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孕妈注意!唐氏综合征基因筛查降价超过50%

2017-06-19 15:14 来源:东莞日报 李广

  大家都知道,孕妇,尤其是高龄孕妇,在孕期要做唐氏综合征筛查,预防生出智力低下的先天愚型病患儿。

  近期,不少孕妈反映唐氏综合征基因检测降价了,原来大约需要2000元,现在只需要900多元。

  真有此事?记者向华大基因相关人士求证得知,降价从今年2月1日就开始了。在东莞,有10家医院的唐氏综合征基因检测,由原来的1800元至2100元一次,降到现在的990元一次。

  降价

  技术进步、设备和试剂国产化降低筛查成本

  众所周知,唐氏综合征的筛查一般分为两种:初筛和基因筛查。

  由于初筛的准确率比较低,如果初筛提示高风险,医生会建议孕妇进行基因筛查(抽血即可)进行确诊,以便及早发现唐氏综合征患儿,及时终止妊娠。

  基因检测的准确率高,可达到99%以上,但由于价格比较高,一些孕妇即使初筛高风险,也不愿意继续进行基因检测。

  随着技术的进步、检测设备和试剂的国产化,唐氏综合征基因检测的成本逐渐降低,也让基因科技可以惠及更多东莞的孕产妇。

  目前,在东莞10家医院,孕产妇均可享受到990元一次的唐筛基因检测。

  医生声音

  高龄产妇的胎儿患唐氏综合征的风险更高

  记者了解到,全面二孩政策下,超过35岁的高龄孕妇越来越多,相比于年轻孕妇,她们更有必要进行唐筛基因检测。

  为什么?市妇幼保健院产前诊断中心医生徐婉芳介绍,唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病,表现为胎儿智力低下,部分合并畸形及各系统发育异常。产妇尤其是高龄产妇的卵子受精后,在“有丝分裂”过程中容易出现染色体不分离,导致胚胎染色体数目或者结构异常,导致该病。

  徐婉芳介绍,我国唐氏综合征的发病率为1/600~1/800,且随着年龄增加风险增高,到40岁时的风险为1/100。

  因此,通过筛查,使唐氏综合征患儿在产前得到确诊,及时终止妊娠,降低我市唐氏综合征患儿出生率,很有必要。

  孕妇声音

  看到基因检测结果才安心

  石龙镇李女士说,之前一直在市第八人民医院产检,怀孕13周左右,进行了唐筛初筛。初筛结果为高风险,吓了一大跳。为了确诊,她又花了990元,抽血进行了基因检测。

  大概半个月后,她收到了检测结果:低风险,才安心下来。医生说,如果是高龄产妇,一般就不用初筛了,直接基因检测,因为高龄产妇的胎儿得唐氏综合征的风险更高。现在基因检测降价了,真是件好事。

  数据

  唐氏综合征基因检测费用:原来1800元至2100元/次,现在990元/次

  我国唐氏综合征的发病率:1/600~1/800。随着孕妇年龄增加风险增高,到40岁时的风险为1/100

  十家医院基因唐筛990元/次

  1.东莞市人民医院

  2.东莞市第八人民医院

  3.东莞市横沥医院

  4.东莞市寮步医院

  5.东莞市长安医院

  6.东莞市中医院

  7.东莞市高埗医院

  8.东莞市厚街医院

  9.东莞市黄江医院

  10.东莞市南城医院

编辑: 冯文美
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